Fibrosi congenita

Fibrosi congenita parziale

Più frequentemente interessato il retto inferiore; in questi casi la d.d.  va posta con la doppia paralisi degli elevatori che presenta una sintomatologia del tutto sovrapponibile, ma in cui non e’ dimostrabile una positività del traction test, che e’ invece elemento qualificante nella fibrosi

Fibrosi congenita del retto inferiore di OS  associata a blefaroptosi. Molto evidente la ipotropia di OS che non si modifica in nessuna posizione di sguardo. Il traction test conferma la completa resistenza alla movimentazione passiva

In entrambi i casi ipotropia di OS associata a blefaroptosi  per fibrosi del retto inferiore. Assenza di elevazione e significativa positività del traction test  che evidenzia la resistenza completa alla movimentazione passiva.

OD: fibrosi  congenita  a carico del retto mediale associata  a blefaroptosi alla prima osservazione

Stessa paziente dopo correzione dello strabismo e della blefaroptosi a distanza di alcuni anni

Fibrosi congenita generalizzata completa (Oftalmoplegia congenita esterna)

 Il quadro e’ quello di uno strabismus fixus, associato a blefaroptosi ed a posizione anomala del capo.

Fibrosi generalizzata: posizione viziata del capo

Fibrosi generalizzata con deviazione orizzontale e verticale. Pre – op

Post – op. Allineamento in posizione primaria

Il quadro puo’ manifestarsi in individui nell’ambito dello stesso gruppo familiare (eredità autosomica dominante con penetranza irregolare ed espressività variabile).

La chirurgia sui muscoli  avrà soltanto lo scopo di allineare gli occhi in posizione primaria, senza poter dare nessuna oculomotricita’: la recessione dei retti inferiori nei casi in cui, più frequentemente, vi e’ una deviazione in basso dei bulbi, e la sospensione delle palpebre al frontale, consente di migliorare la posizione del capo.

L.A. Fibrosi congenita generalizzata Pre op.

post op.

L.M., fratello di L.A. Pre op.

post op.

L.F., figlio di L.M Pre op.

post op

L.D., mesi 27, figlio ultimogenito di L.M.

Fibrosi nella miopatia distiroidea

Tra le fibrosi acquisite è la più frequente.

La istopatologia del muscolo evidenzia una infiltrazione leucocitaria nella fase acuta ed una fibrosi nella fase terminale.

 

Le caratteristiche peculiari possono essere riassunte come segue:

– notevole eterogeneità clinica (da lieve miopatia a grave orbitopatia)

– alterato rapporto tensione – lunghezza del muscolo (fibrosi)

– evoluzione e progressione del quadro clinico (instabilità dell’angolo)

– utilita’ dell’ecografia e della diagnostica per immagini (R.N.M.)

– spesso interventi multipli (in circa il 40% dei casi)

risultati terapeutici limitati ( fusione limitatamente alla posizione primaria e nel campo di lettura)

I muscoli coinvolti, in ordine di frequenza, sono:

–         retto inferiore 55%

–         retto mediale 20%

–         retto superiore 15%

 

Talvolta alle alterazioni della motilità oculare per la metaplasia fibrosa si sommano le alterazioni iatrogene indotte da decompressione chirurgica dell’orbita.

 

La terapia si avvale di lenti prismatiche, tossina botulinica, chirurgia

Lenti prismatiche:

– consentono la fusione nella posizione primaria e nel campo di lettura

– press on sull’occhio con visione ridotta e/o motilità ridotta

– vantaggi: basso costo e facilità di sostituzione

– svantaggi: riduzione della visione

– prismi incorporati negli occhiali solo quando l’angolo e’ stabile con valori non superiori ad 8 d.p.

 

Tossina botulinica

– risultati positivi in rapporto inverso alle modificazioni fibrotiche del    muscolo

– indicazioni nella fase acuta per il mantenimento della fusione in attesa  della chirurgia

– indicazioni per deviazioni residue post chirurgia

– indicazioni quando il trattamento chirurgico non e’ praticabile

 

Chirurgia

– difficoltà di isolamento , di esposizione  e di disinserzione sclerale  del muscolo per modificazioni istopatologiche dello stesso

– possibile  ipercorrezione del retto inferiore  per le connessioni con l’obliquo inferiore ed il legamento di Lockwood

– possibile insorgenza di exodeviazione nello sguardo in basso nei casi in cui la chirurgia richieda contemporanea recessione di entrambi i retti inferiori e mediali (tutti muscoli adduttori)

Pre – op: fibrosi del retto mediale e del retto inferiore di OD con deficit di abduzione e di elevazione

Post – op: normalizzazione della elevazione di OD

OS fibrosi del retto inferiore (evidente nell’immagine R.N.M. la differenza del retto mediale e soprattutto del retto inferiore di OS rispetto ad OD) con assenza della elevazione

Post – op: allineamento in posizione primaria e normalizzazione dell’elevazione di OS

OS :proptosi con ipotropia in posizione primaria; assenza di elevazione per fibrosi del retto inferiore

Post – op: allineamento in posizione primaria e normalizzazione della elevazione di OS

Fibrosi muscolare nella miopia elevata

Esotropia di grado molto elevato che si manifesta solitamente in età adulta.

La motilità estrinseca e’ notevolmente compromessa, in particolare la rotazione all’esterno del bulbo (il traction test conferma una resistenza passiva  molto marcata)

Il quadro clinico e’ conseguente ad una metaplasia fibrosa dei muscoli estrinseci.

La recessione sopramassimale dei retti mediali ed il rinforzo dei retti laterali, associati a suture di trazione, mantenute per alcuni giorni, nella personale esperienza, forniscono i migliori risultati, ma non sempre impediscono il ripresentarsi di una esotropia a distanza di tempo.

Fibrosi muscolare nella miopia elevata. Esotropia a grande angolo con deficit marcato dell’abduzione bilateralmente e positività al test delle duzioni passive.

Suture di trazione sclerali sul bulbo in abduzione forzata per alcuni giorni, associate a suture regolabili sui muscoli

Post – op: ortotropia in posizione primaria e ripristino della normale abduzione bilateralmente

Oftalmoplegia progressiva esterna

Il deficit della motilità estrinseca e’ sempre associato a blefaroptosi ed e’ in genere per questa che i pazienti richiedono una terapia chirurgica; peraltro la correzione chirurgica della blefaroptosi va attuata con estrema prudenza per l’assenza in questi pazienti del fenomeno di Bell e la facilità di una cheratopatia da esposizione post intervento.

Sindrome di Brown

E’ caratterizzata da un deficit  di elevazione in adduzione del bulbo.

La patogenesi e’ sempre da riferire ad un impedimento  fibrotico allo scorrimento del tendine riflesso dell’obliquo superiore a livello della troclea.

Nella posizione secondaria di sguardo caratteristico e’ il segno di “depressione in adduzione”.

Nel videoclip a seguire vengono presentati alcuni pazienti con sindrome di Brown: elemento costante il segno di depressione in adduzione.

Il traction test conferma la restrizione alla movimentazione passiva del bulbo nel campo di azione dell’obliquo inferiore per il mancato rilasciamento dell’obliquo superiore a livello trocleare.

L’indicazione al trattamento chirurgico riguarda i casi in cui la posizione viziata del capo sia molto accentuata.

Lo sbrigliamento del tendine a livello della troclea (con utilizzo di suture di trazione forzata in adduzione-elevazione per alcuni giorni nel post-operatorio secondo Scott e Knapp) o la tenectomia dell’obliquo superiore sono proposti.

M.G. Sindrome di Brown in OS. Evidente il segno di depressione in adduzione. Prima osservazione

M.G. Osservazione a distanza di alcuni anni. Non e’ stata  eseguita nessuna chirurgia.

Deviazione in posizione primaria

Deficit di elevazione in adduzione

Forte positività del traction test pre – op con resistenza alla movimentazione passiva nel campo di azione dell’obliquo inferiore

Esposizione del tendine dell’obliquo superiore e sbrigliamento a livello della troclea

Suture di trazione mantenute per alcuni giorni nel post – op con il bulbo in elevazione in adduzione forzata

Sindrome di Brown traumatica

La piu’ frequente e’ quella che si evidenzia per incarceramento del retto inferiore e talvolta dell’obliquo inferiore nella frattura post traumatica del pavimento dell’orbita.

Frattura del pavimento orbitarlo (evidente nell’immagine T.A.C.) con incarceramento del retto inferiore che determina una restrizione

Altre volte la restrizione puo’ essere dovuta ad un trauma a livello della troclea che blocca lo scorrimento del tendine riflesso dell’obliquo superiore

Trauma a carico della troclea in OD (evidente nell’immagine R.N.M.) che determina una Brown iatrogena con deficit di elevazione in adduzione

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